Plus de 7 000 maladies rares sont connues à ce jour de la communauté scientifique, dont la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI). 250 à 280 nouvelles maladies sont décrites chaque année grâce notamment aux progrès de la recherche en génétique. Réduire le temps requis pour obtenir un diagnostic correct et précis – c’est à dire réduire l’errance diagnostique – est l’une des priorités phare du troisième Plan National Maladies Rares (PNMR3) des ministères en charge de la santé et de la recherche. Les médecins se mobilisent désormais également sur cet objectif.

 » Un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent près de quatre ans pour que la recherche de leur diagnostic débute, explique le Collège de la Médecine Générale (CMG), qui regroupe l’ensemble des organisations qui œuvrent pour la discipline médecine générale : syndicats représentatifs, structures scientifiques, structures académiques, structures de formation, associations. Une fois dans le circuit du parcours diagnostic, cette recherche dure au moins un an et demi pour une grande majorité de malades et dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux.« 

Ce retard dans le diagnostic, que la Fédération européenne des associations de patients souffrant de FPI (EU-IPFF) a mis en évidence il y a déjà quelques années (1), est souvent lié à la formation des médecins traitants, qui souffrent d’un manque de culture dans l’orientation diagnostique des patients atteints de maladies rares. Pour pallier ce déficit de formation, les Filières de Santé Maladies Rares travaillent depuis 2019 en partenariat avec le Collège de la Médecine Générale pour acculturer les médecins généralistes. Dans le cadre de cette collaboration, un éventail d’outils a été créé pour faciliter le repérage et l’orientation des patients porteurs de maladies rares.

Obtenir un diagnostic dans l’année

« Obtenir pour les malades un diagnostic dans l’année et au maximum 1 an après la première consultation médicale spécialisée, tel est l’objectif que s’assigne le PNMR3. Les seuls malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis (impasse diagnostique) ».

 » Le médecin généraliste doit être sensibilisé à l’orientation diagnostique pour ces maladies, en connaissant les dispositifs nationaux déployés pour assurer la prise en charge de cette catégorie de patients », fait savoir le Collège de la Médecine Générale qui vient de mettre à disposition des médecins généralistes un livret (2) pour les accompagner dans leur pratique face à un patient en errance diagnostique.

Ce livret a été conçu en collaboration étroite avec les Filières de Santé des maladies Rares, au nombre de 23 en France et dont les missions sont de faciliter l’accès à l’expertise « maladies rares », de participer à la collecte des données de santé, de diffuser les bonnes pratiques de prise en charge, de coordonner la recherche, l’enseignement ou la formation. Leurs réseaux réunissent tout acteur impliqué dans un champ de maladies rares donné en coordonnant 2 227 centres de référence et de compétence maladies rares. En leur sein, la filière RespiFil a plus particulièrement en charge les maladies respiratoires, dont la FPI

(1) « Quelles sont les attentes des patients FPI en Europe ?
(2) « Et si c’était une maladie rare ? Orientation et prise en charge »

Un livret utile aux médecins comme aux patients