Conscients du besoin pour les patients et leurs familles d’avoir accès à une information accessible et rigoureuse, la filière sous l’impulsion de ses trois centres de référence et de ses associations de patients, membres du conseil scientifique ADCP, APEFPI et HTaPFrance, a réalisé le livret “test génétique, guide pratique’ pour répondre aux nombreuses questions que suscite le test génétique.

Grâce aux illustrations, ce livret aborde de manière claire et succincte la génétique, la maladie génétique, la consultation de conseil génétique, le test génétique, son intérêt et les résultats attendus. A l’occasion de sa sortie, Jean-Michel Fourrier, président de l’APEFPI a témoigné de son intérêt pour le livret.

RespiFil : La fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) est une maladie chronique rare des poumons. Dans certains cas, la FPI est familiale, c’est-à-dire de cause génétique. Le livret a été conçu par une équipe pluridisciplinaire (généticiens, conseillers en génétique, pneumologues, pédiatres, psychologues, associations de patients) du réseau RespiFIL. Il prend en compte la globalité des besoins des patients et leurs proches. Qu’en pensez-vous ?

Jean-Michel Fourrier : “Oui ce livret répond à une réelle demande des patients et de leurs familles. Les consultations génétiques et le tests génétiques sont encore mal connus, y compris dans notre communauté de patients FPI. Le nombre de formes familiales est pourtant loin d’être négligeable. Et même sans parler de forme familiale, je ne connais pas un ou une patiente FPI qui ne s’inquiète d’avoir transmis la Fibrose à ses enfants ou petits-enfants et ne peut le savoir car ils sont encore trop jeunes.
D’une manière générale, la recherche génétique est cruciale pour mieux comprendre les mécanismes de déclenchement et de développement de la fibrose pulmonaire.
C’est un espoir réel pour accélérer le diagnostic et imaginer de nouveaux traitements, et pourquoi pas un jour, supprimer ce caractère « idiopathique ». C’est pourquoi l’APEFPI soutient fortement les recherches dans ce domaine et subventionne même les travaux de l’équipe du Pr Caroline Kannengiesser à l’hôpital Bichat. Contribuer à la rédaction de ce livret était une évidence pour nous, merci de l’avoir permis
.”

NB : Les autres témoignages avisés d’Isabelle CIZEAU, secrétaire de l’association de patients ADCP et de Laure ROSÉ, présidente de l’association de patients HTaPFrance, sont lisibles sur le site de RespiFil

Ce qu’il faut savoir du livret :

  • votre maladie ou celle de votre enfant pourrait être d’origine génétique,
  • vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique et vous vous interrogez sur la possibilité d’un risque pour vous,
  • vous attendez un enfant ou avez un projet de parentalité et vous voulez connaître le risque de transmettre la maladie génétique.  

En partant de la cellule : le patrimoine génétique puis des mutations possibles, découvrez l’intérêt de consulter et d’effectuer un test génétique. Le livret vous sera délivré par un professionnel de santé qui vous proposera de discuter d’un test génétique.