Sondage sur l’impact des formes familiales de pneumopathies interstitielles diffuses et des tests génétiques, groupe de travail ERS sur les fibroses pulmonaires familiales présidé par le Dr Raphaël Borie et Coline Van Moorsel.

L’APEFPI s’associe à la réalisation de ce sondage et vous remercie par avance de bien vouloir y répondre en cliquant sur le lien suivant :

——Accéder au questionnaire——

Pourquoi une enquête sur les tests génétiques pour les maladies pulmonaires interstitielles ?

Les maladies pulmonaires interstitielles (MPI) forment un groupe diversifié avec des caractéristiques communes dans différents domaines. La survenue d’une maladie familiale a été confirmée pour la sarcoïdose et les MPI avec fibrose pulmonaire.

Récemment, plusieurs facteurs génétiques ont été découverts qui, éventuellement combinés à des facteurs environnementaux, contribuent au risque de développer une MPI. Les mutations d’ADN qui provoquent une fibrose pulmonaire familiale sont bien connues. Lorsqu’elles ont une maladie génétique, les personnes reçoivent généralement un conseil génétique. Il s’agit d’un processus dans lequel les patients et / ou leurs proches, qui présentent un risque génétique de maladie, reçoivent des informations sur différents aspects de celle-ci, tels que les causes, les conséquences, les risques de maladie individuels, la transmission de la maladie aux enfants ou même les possibilités de prévention de la maladie, pour l’éviter, ou pour limiter son impact négatif. Malheureusement, dans la MPI, il n’est pas encore tout à fait clair quand une attention pour une maladie familiale et / ou des tests génétiques sont nécessaires.

Pour pouvoir améliorer la prise en charge des patients et des proches atteints d’une maladie familiale, il est important de savoir à quoi cela ressemble. Quelles questions se posent les patients, leurs proches et leurs pneumologues? Que savent-ils des développements de la recherche génétique? Ce qui est nécessaire? Les patients, leurs proches et leurs pneumologues sont-ils sur la même longueur d’onde?

Nous avons développé une enquête pour répondre à ces questions, à la fois pour les patients et leurs proches, ainsi que pour les pneumologues. Les enquêtes sont diffusées dans le monde entier via des associations professionnelles et de patients. On espère que les réponses nous permettront de contribuer à l’amélioration de la prise en charge des maladies familiales. Les chances d’atteindre cet objectif sont plus élevées lorsque plus de personnes répondent aux sondages.

Voulez-vous nous aider à atteindre cet objectif?

Merci beaucoup,

Michelle Terwiel,
au nom du groupe de travail ERS sur la génétique de la fibrose pulmonaire présidé par le Dr Raphaël Borie, médecin pulmonaire de l’hôpital Bichat, Paris, France, et le Dr Coline van Moorsel, chef de l’équipe de recherche du centre d’excellence ILD, Nieuwegein, Pays-Bas